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爱因斯坦、阿斯伯格症及自闭症谱系障碍

作者:刘尧   单位:上海医工院   时间:2016-06-28

 前不久,美国天文台的一则消息引起了不小的震动,他们探测到了“引力波”的存在,就在物理学界为此欢呼的时候,我们大多数人还并不知道引力波是个什么玩意儿,更无法理解爱因斯坦为什么能在一百年前就预言到它的存在。

 其实爱因斯坦刚出生时他的妈妈非常担心,因为他的后脑有点畸形,虽然长大后头型慢慢趋于正常,但爱因斯坦的成长似乎一直有点与众不同。小爱因斯坦开口说话很晚,反应也比较迟钝,经常一个人独自玩耍。他的兴趣点和其他孩子也不一样。据爱因斯坦自己回忆,有一次他拿到一个指南针,便一直对这个会旋转的玩意儿异常痴迷。如果小爱因斯坦是生活在他一百年后的欧美,根据他小时候的表现,很可能会被诊断为一种叫做阿斯伯格综合症(Asperger syndrome)的疾病。

爱因斯坦到中学阶段显现出了严重的偏科。常潜心于他感兴趣的学科,在数学方面显示出了非凡的能力,自学了微积分,而在德语和外语方面表现得却比较差。而且中学时代的爱因斯坦就显示出对战争的极度厌恶(其实爱因斯坦一生都极其反战),以至于为逃避兵役,他跑去医院开了残疾不能服役的证明,后来因此被学校勒令退学。

 进入大学时代的爱因斯坦,一如既往的潜心于他感兴趣的学科和思考他感兴趣的问题。学习成绩平平,而且还因为睡眠不好经常旷课。致使有些老师对他十分不满,认为他根本不是学物理的料,并直接建议他改学其他专业。

 阿斯伯格症患者往往会在自己感兴趣的方面表现出优异的才能,并且钻研的很深。而在其他方面表现较差,尤其是在社交和人际关系方面,往往显得幼稚和笨拙,不善于表达自己的想法和感受。

爱因斯坦大学毕业时,因为没有处理好和老师的关系,以至于没有一个老师愿意为他写推荐信,毕业就直接面临失业,乃至在毕业后的两年里一直找不到固定的工作,最落魄的时候,爱因斯坦在墙上贴过小广告,想靠教别人拉琴来谋生。后来爱因斯坦还是通过关系得到了一份专利局审核电器专利的工作。这是一份有稳定收入而且并不很忙的工作。从而使得爱因斯坦就有足够的时间思考他感兴趣的问题了。1905年26岁的爱因斯坦发表了5篇划时代的科学论文,在布朗运动、量子论和狭义相对论这三个方面都作出了开创性的贡献,这些贡献中的任何一个都足以赢得诺贝尔奖。为什么在那一年爱因斯坦能有这么大的作为?没人能给出答案(包括爱因斯坦自己),也许是那一年上帝亲吻了他的额头。

其实有很多名人被高度怀疑是阿斯伯格症患者,包括比尔盖茨、乔布斯、扎克伯格等,虽然阿斯伯格症患者中高智商的比例远超正常人群,但真正的出类拔萃者毕竟是少数。大部分阿斯伯格患者的特殊爱好或者独特思想并不被主流社会认可,却往往在人情世故方面表现的比较单纯和天真。(爱因斯坦曾经写信给当时的国民党政府要求其释放所抓获的共产党人士,并在美国多次宣扬他的社会主义思想,乃至被怀疑是苏联间谍。)因为他们在人际沟通方面的缺陷,阿斯伯格症患者往往生活在主流社会的边缘。他们中一半以上成年以后患有抑郁症和焦虑症,即使像爱因斯坦这样拥有伟大成就的也没有逃脱抑郁症的侵袭。

 由于我国在相关医学方面还是比较落后,所以阿斯伯格症在我国很少有被诊断(只是近些年国内一些大城市的专科医院才有)。依据最新的美国精神疾病诊断标准DSM-5,将阿斯伯格症纳入了自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,简称ASD)之中。虽然这一调整曾经备受争议,但主流观点还是认为阿斯伯格症和自闭症的核心问题是类似的。

 自闭症我们大家都听说过,从名字上理解很多人可能会认为是一种心理障碍,其实医学上的自闭症(autism),也叫孤独症,是一种神经发育障碍(Neurodevelopmental Disorders),一般起病于3岁之前,患者存在严重的沟通障碍和刻板行为,大部分成年以后无法独立生存。这次DSM-5把“自闭症、非典型自闭症、阿斯伯格症”全部纳入了一个“自闭症谱系障碍”中,是为了强调这些疾病的共性——沟通障碍和刻板行为,只是在严重程度上存在差异。阿斯伯格症是这个谱系里最轻的,他们大都拥有正常的智力和语言能力,而经典自闭症是这个谱系里最严重的,他们大都存在智力问题和语言理解问题。依据美国的最新数据,自闭症谱系障碍的发病率为68:1,男女比例大概为4:1。我国目前还没有权威的发病率数据。

 近些年来自闭症的发病率不断升高,引起各方关注.由于大多数自闭症儿童在外表上和正常儿童没有差异。再加上自闭症这三个字本身的内在含义,极易产生这是一种心理疾病的误导。国外也在上世纪五六十年代盛行一种“冰箱妈妈”理论,认为是母亲没有建立好亲子关系而造成孩子的疾病。当然目前的科学已经证明这是完全错误的。自闭症的本质是一种神经发育的障碍。凡是能对神经发育产生影响的因素都有可能是潜在病因,自闭症病因的多样性也越来越得到认同。

 研究显示,基因异常是自闭症发生的重要原因。目前已经发现的自闭症相关基因已经达到数百个,其中一半以上的基因异常来自患者的新发突变,另外一些基因异常源自自闭症的父母,有数据显示,自闭症孩子父母生育二胎的发病率是其他家庭的二十倍。

由于自闭症病因的多样性,用单纯的基因异常无法解释所有的自闭症患者。多数学者认可基因和环境因素共同作用导致了自闭症的发生。其中环境因素造成的影响越来越受到重视,已经有很多研究表明,水体中的重金属汞通过食物链富集到鱼类中,会对胎儿的神经系统发育产生极其不利的影响,还有汽车尾气及多氯联苯等化学物质与自闭症发病的相关性都可以在专业研究期刊中找到数据。当然,近年来由于自闭症谱系概念的引入,很多轻度的患者被纳入其中,这也是造成发病率升高的一个因素。因为在一般科普宣传中并不区分自闭症和自闭症谱系障碍。

目前对自闭症谱系障碍缺少有效的治疗手段,主要还是采用行为干预的办法来提高患者的社会适应性,对于谱系中比较轻度的患者,良好的行为干预可以使患者更好的理解社会规则,提升人际沟通能力,再加上社会大众的理解和宽容,可以使部分自闭症谱系障碍轻度的患者融入社会。但对于中重度患者,行为干预还是无法使其克服生理上的障碍,大部分成年以后无法独立生存。这些患者还是需要依靠医疗手段的进步来帮助他们。目前国外有多家公司在研发自闭症的治疗药物,作用靶点多是针对各种神经递质及其受体,研发经费多来自于风险投资或者依靠小型创业公司与大制药公司的合作(比如罗氏同Seaside Therapeutics的合作)

近期中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所仇子龙团队,在国际顶级学术杂志《nature》上发表里一篇题为《过表达MECP2的转基因猴的类自闭症行为的表征与种系传递》,引起了相关研究界的震动,这是科研界首次构建出自闭症的非人灵长类转基因动物模型,虽然MECP2基因异常只占自闭症患者的1%左右,但这是一个重要的突破,也显示出以基因检测为前提的精准医疗手段在未来的自闭症治疗中有着十分重要的应用价值。

2007年,联合国大会通过决议,将每年的4月2日定为“世界提高自闭症意识日”,以提高人们对自闭症的认识,同时宣传早期诊断和干预的重要意义。自2010年来,世界各地的知名建筑都在4月2日这一天点亮蓝灯,响应为自闭症患者创办的“Light It Up Blue”公益活动。目前已有142个国家的18600幢建筑参与其中。(图片中是世界各国包括上海东方明珠、上海中心的“点亮蓝色行动”),希望通过这些活动,让社会上有更多的人来了解、宽容、接纳这部分特殊的人群。

 

 

 

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